Raianne Santos

quinta-feira, 2 de junho de 2011

FICHAMENTO 6.

Ficha de Citação.

Artigo 6.

FERRIN, Liliana María et al. Defeito total do septo atrioventricular. Correlação anatomofuncional entre pacientes com e sem síndrome de Down. Arq. Bras. Cardiol. [online]. 1997, vol.69, n.1, pp. 19-23. ISSN 0066-782X.

Defeito total do septo atrioventricular. Correlação anatomofuncional entre pacientes com e sem síndrome de Down.

''O defeito do septo atrioventricular (DSAV) é uma malformação cardíacarelativamente freqüente, cuja prevalência é, em geral, cerca de 3% das cardiopatias congênitas. Está associado geralmente aos portadores da síndrome de Down, tornando-se o defeito mais representativo.'' (pg. 19)

''...caracteriza-se basicamente por hiperfluxo pulmonar, de manifestação precoce, nas primeiras semanas de vida.'' (pg. 20)

''Foram estudados, retrospectivamente, 80 pacientes, acompanhados no INCOR, de janeiro/87 a maio/95, portadores de DSAV apenas na forma total e com idades até dois anos, tendo sido excluídos os com qualquer outro defeito associado, exceto o ductus arteriosus persistente e divididos em dois grupos, segundo a presença ou ausência da síndrome genética.'' (pg. 20)

''Avaliaram-se a idade de apresentação dos sintomas, assim como sua intensidade...'' (pg. 20)

''Considerou-se como evolução estável, quando o quadro clínico não sofria modificações e, evolu- ção instável, quando o agravamento da insuficiência cardíaca era expressivo.'' (pg. 20)

''...a presença de bloqueio atrioventricular, sobrecarga de câmaras cardíacas e do bloqueio divisional ântero-superior esquerdo e, na radiografia de tórax, o aumento da área cardíaca e o aspecto da trama vascular pulmonar.'' (pg. 20)

''...avaliaram-se a presença e grau de insuficiência da valva atrioventricular (VAV), e a hipertensão pulmonar...'' (pg. 20)

''Entre os 80 pacientes estudados, 55 (69%) eram portadores da síndrome de Down constituindo o grupo I (GI) e 25 (31%) sem síndrome genética, o grupo II (GII). Eram do sexo feminino, 51 (63,7%) pacientes, 34 (62%) no GI e 17 (68%) no GII e do sexo masculino, 29 (36,2%) pacientes, 21 (38,2%) no GI e 8 (32%) no GII pNS.'' (pg. 20)

''A dispnéia foi o sintoma principal de apresentação e variou em intensidade.'' (pg. 20)

''...mostrou ritmo sinusal em todos os pacientes com predomínio dos sinais de sobrecarga biventricular (SBV) sobre a sobrecarga ventricular direita (SVD).'' (pg. 20)

''Observaramse alterações da VAV, sendo consideradas importantes: displasia com fibrose, redundância, duplo aparelho mitral, retração das cúspides, além de anomalias no aparelho

subvalvar: músculo papilar único...'' (pg. 21)

''...crianças com síndrome de Down desenvolvem mudanças vasculares pulmonares mais precoce e rapidamente progressivas...'' (pg. 21)

''A história natural dos pacientes com DSAV demonstra uma sobrevida de 54% aos seis meses de idade e de 15% aos dois anos.'' (pg. 21)

''Na nossa série de 80 pacientes, a idade do início dos sintomas e sinais foi semelhante em ambos os grupos, sendo os sintomas principais a dispnéia de esforço e as broncopneumonias de repetição.'' (pg. 22)

''As diferenças clínicas, estruturais e evolutivas significativas achadas entre os dois grupos, com as devidas considerações decorrentes do fato de ser um estudo retrospectivo, orientam para: sugestão de predominância da hiperreatividade vascular pulmonar nos pacientes com síndrome de Down, manifestação mais intensa e evolução pior com instabilidade hemodinâmica e alterações anatômicas mais acentuadas nas crianças sem a síndrome, o que ocasiona a indicação operatória mais precoce neste grupo.'' (pg. 23)

FICHAMENTO 5.

Ficha de Citação.

Artigo 5.

Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil.

ARAUJO, Claudinéia de; GALERA, Bianca Borsatto; GALERA, Marcial Francis e MEDEIROS, Sebastião Freitas de.Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2010, vol.32, n.8, pp. 381-385. ISSN 0100-7203.

''A síndrome de Turner (ST) é responsável por cerca de um quinto dos casos de abortamentos espontâneos precoces e pode estar presente em 50 a cada 100.000 mulheres caucasianas nascidas vivas.'' (pg. 382)

''As pacientes com ST têm risco para desenvolver hipotireoidismo e diabetes mellitus tipos I e II cinco vezes maior do que a população normal. Há também maior risco de malformações cardíacas, hipertensão arterial, coronariopatia isquêmica, arterioesclerose e doença vascular cerebral.'' (pg. 382)

''Como resultado de todas estas manifestações, a mortalidade nas pacientes com ST é de três a quatro vezes maior. O presente estudo se propôs .a examinar as características clínicas e citogenéticas da ST e a verificar possíveis associações entre cariótipo e aspectos clínicos nessas pacientes.'' (pg. 382)

''...teve como proposta investigar as variáveis antropométricas e verificar a prevalência das alterações dismórficas e manifestações clínicas em pacientes com a ST.'' (pg. 382)

''Os pesos das pacientes foram aferidos usando apenas vestes leves, aproximando-se para o 0,1 kg mais próximo.'' (pg. 382)

''A circunferência da cintura foi medida em centímetros com a paciente em pé, no plano horizontal, a meia distância da crista ilíaca e margem do arco costal inferior'' (pg. 382)

''O perímetro cefálico foi medido com a paciente sentada e olhando para frente, por meio de uma fita milimétrica, obtendo-se a circunferência máxima da cabeça, geralmente encontrada na região occiptofrontal.'' (pg. 382)

''As características clínicas e dismórficas foram obtidas em entrevista realizada durante a consulta, com a própria paciente e/ou seu responsável, quando necessário, foram obtidas diretamente da análise dos prontuários das pacientes.'' (pg. 382)

''A citogenética foi realizada em linfócitos de sangue periférico com a análise de 30 a 50 metáfases de cada paciente por bandeamento G com resolução de 400 a 500 bandas.'' (pg. 382)

''Sessenta e quatro por cento das pacientes apresentavam cariótipo com monossomia do cromossomo X (45,X); 26,2% apresentavam cariótipo mosaico (45,X/46,XX); 7% apresentavam, além do mosaicismo, uma inversão do cromossomo X (45,X/46Xi(Xq)) e 2,3%, além do mosaicismo, uma deleção do braço longo do cromossomo X (45,X/46,X,Del(Xq)).'' (pg. 383)

''As alterações clínicas mais frequentes foram as anomalias cardiovasculares (45%), renais (19%), otites (43%), disfunções tiroideanas (33%), hipotireoidianas (21%) e hipertensão arterial (26%).'' (pg. 383)

''Ainda que pareça haver um predomínio de pacientes caucasianas com ST, a proporção de 5:1 entre brancos e negros encontrada nesse estudo é bem maior do que o esperado pelas características da população local. Estudos examinando a distribuição da ST em diferentes etnias são escassos'' (pg. 384)

''No conjunto, estes .estudos indicam prevalência da ST pelo menos cinco vezes mais elevadas entre mulheres brancas quando comparadas com as negras. Resta saber se há vieses de maior busca pelos serviços de saúde entre brancos ou diferença na gravidade das alterações fenotípicas entre etnias.'' (pg. 384)

''A baixa estatura presente em todas as pacientes deste estudo confirma a relevância deste estigma para o diagnóstico.' (pg. 384)

''Em conclusão, o presente estudo mostrou que quase dois terços das pacientes com ST têm cariótipo 45,X, que a baixa estatura é a característica fenotípica mais frequente observada em todos os cariótipos e que as manifestações clínicas mais prevalentes nessa síndrome são as cardiovasculares, otites, disfunções tireoidianas e hipertensão arterial. Apenas a implantação baixa dos cabelos teve associação com os resultados cariotípicos.'' (pg. 385)

quarta-feira, 1 de junho de 2011

FICHAMENTO 4.

Ficha de Citação.

Artigo 4.

A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner.

BARROS, Beatriz Amstalden et al. A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2009, vol.53, n.9, pp. 1137-1142. ISSN 0004-2730.

''A síndrome de Turner (ST) ocorre pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, sendo sua frequência estimada em 1:2.130 ou 0,47:1.000 nativivos do sexo feminino.'' (pg. 1138)

''Os avanços terapêuticos foram principalmente no campo da promoção do crescimento com o uso do hormônio de crescimento recombinante humano...Além disso, a pesquisa sistemática de anomalias congênitas, principalmente cardíacas e de vias urinárias, a investigação periódica de patologias adquiridas, especialmente as autoimunes, e a detecção citogenética e/ou molecular de sequências de cromossomo Y permitiram uma intervenção médica no sentido de evitar complicações.'' (pg. 1138)

''O sucesso de toda essa abordagem depende, porém, fundamentalmente de um diagnóstico precoce e preciso da ST.'' (pg. 1138)

''Todos os cariótipos avaliados foram realizados em cultura de linfócitos de sangue periférico e os resultados foram divididos em quatro grupos: 45,X; mosaicismos sem aberração estrutural de cromossomos sexuais e sem cromossomo Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; e mosaicismo com cromossomo Y íntegro.'' (pg. 1138)

''O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10.'' (pg. 1137)

''Outro resultado deste estudo mostra que a procura de sequências moleculares de cromossomo Y, ou por qualquer outro método, como citogenética molecular...'' (pg. 1141)

''Portanto, pode-se concluir que os aprimoramentos diagnósticos ocorridos no Laboratório de Citogenética Humana da Unicamp, no decorrer desses últimos 39 anos, permitiram melhorar a qualidade do resultado citogenético da ST, com modificação da proporção entre os tipos de cariótipos observados.'' (pg. 1142)

FICHAMENTO 3.

Ficha de Citação.

Artigo 3.

Síndrome de Turner e Anestesia.

MARANHAO, Marcius Vinícius M.. Síndrome de Turner e anestesia. Rev. Bras. Anestesiol. [online]. 2008, vol.58, n.1, pp. 84-89. ISSN 0034-7094.

''A maioria das pacientes apresenta cariótipo 45,X, embora outros cariótipos possam estar presentes evidenciando al terações est ruturais no segundo cromossomo X. O cariótipo 45,X quase sempre é decorrente de uma não-disjunção meiótica paterna, visto que o cromossomo X costuma ser de origem materna.'' (pg. 84)

''A ST está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas de interesse para o anestesiologista.'' (pg. 85)

''O crescimento na ST é caracterizado por retardo no crescimento intra-uterino, velocidade de crescimento normal nos primeiros anos de vida progressiva desaceleração do crescimento na infância tardia e ausência da fase de crescimento rápido da puberdade.'' (pg. 85)

''...o efeito do tratamento prolongado com hormônio do crescimento pode causar aumento da resistência à insulina e da pressão arterial.'' (pg. 85)

''A artrogripose múltipla é uma doença genética caracterizada por contratura de múltiplas articulações, podendo comprometer a articulação temporomandibular limitando a abertura da boca e é mais freqüente em portadoras de ST.'' (pg. 85)

''Alterações cardíacas ocorrem em 17% a 45% das pacientes, tais como coarctação da aorta, valva aórtica bicúspide e estenose aórtica.'' (pg. 85)

''O tamanho da traquéia é menor do que o da população geral.'' (pg. 85)

''A maioria das portadoras de síndrome de Turner tem inteligência normal. Cerca de 10% podem apresentar retardo mental importante. Depressão e convulsões podem estar presentes. Ansiedade durante a adolescência é comum.'' (pg. 85)

''Refluxo gastroesofagiano é freqüente, bem como doença inflamatória intestinal (doença de Crohn, colite ulcerativa e diarréia crônica de causa desconhecida). Doença celíaca tem maior incidência em pacientes com ST.'' (pg. 85)

''Aumento da resistência à insulina levando ao diabete melito pode estar presente em pacientes com ST. Disgenesia gonadal com ausência de caracteres sexuais secundários é um sinal característico da ST. Cerca de 90% das pacientes necessitam de terapêutica hormonal para iniciar a puberdade e completar o crescimento...A vagina e o útero podem estar ausentes ou hipo e mal desenvolvidos. Amenorréia primária e esterilidade são características dessas pacientes. A obesidade é comum.'' (pg. 85)

''A hipoplasia do maxilar e da mandíbula, associada a um pescoço curto e largo, pode causar dificuldades na intubação traqueal...Portanto a paciente com ST pode ser considerada portadora de via aérea difícil, devendo ser feita uma avaliação rigorosa da mesma durante a avaliação pré-anestésica.'' (pg. 86)

''De preferência, a intubação traqueal deverá ser realizada com a paciente acordada, sob anestesia tópica da orofaringe e bloqueio dos nervos laríngeos ou transtraqueal, estando a mesma levemente sedada com baixas doses de benzodiazepínicos e de opióides.'' (pg. 86)

''A hipotermia e a hipotensão arterial, em resposta aos agentes anestésicos, podem causar retardo na recuperação da anestesia. É importante estabelecer uma condição eutiróidea no pré-operatório. Nessas pacientes e naquelas portadoras de refluxo gastroesofágico é desejável incluir na medicação pré-anestésica fármacos que aumentem o pH gástrico (citrato de sódio, antagonistas H2 da histamina, inibidores da bomba de prótons gástrica) e agentes gastrociné-ticos (metoclopramida).'' (pg. 86)

''A anestesia regional (neuroaxial e bloqueios periféricos) éótima indicação nos pacientes com ST. Entretanto, em virtude da baixa estatura dessas pacientes, as doses dos anestésicos locais deverão ser individualizadas.'' (pg. 86)

''Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrointestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, são comuns devendo ser detectados durante a avaliação pré-anestésica.'' (pg. 86)

FICHAMENTO 2.

Ficha de Citação.

Artigo 2.

Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner.

MIGUEL NETO, Jamil et al. Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner. Rev. paul. pediatr.[online]. 2011, vol.29, n.1, pp. 67-72. ISSN 0103-0582.

''A síndrome de Turner (ST) é determinada pela presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, X ou Y, o que afeta a expressão ou regulação de genes neles localizados.'' (pg. 68)

''Os principais sinais clínicos são baixa estatura e disgenesia gonadal. Podem ainda ser observados vários dismorfismos, como implantação baixa de cabelos na nuca; estrabismo; ptose palpebral; palato ogival; micrognatia; pescoço curto...É grande a variabilidade fenotípica, desde pacientes com quadro dismórfico exuberante até aqueles quase indistinguíveis da população geral.'' (pg. 68)

''A relevância do diagnóstico precoce da ST está em permitir também o diagnóstico precoce de anomalias congênitas e adquiridas e a instituição das medidas terapêuticas adequadas...evitandose danos adicionais à saúde dos pacientes.'' (pg. 68)

''No entanto, em muitos casos, o diagnóstico só é feito após o início da adolescência, quando caracteriza-se o atraso puberal...É possível que o atraso no diagnóstico de algumas pacientes se deva à variabilidade fenotípica, de modo que aquelas sem dismorfismos evidentes sejam diagnosticadas mais tarde.'' (pg. 68)

''...as lactentes costumam ter apresentação clínica diversa das demais, com predominância de sinais como linfedema de mãos e pés, excesso de pele no pescoço e cardiopatias mais graves, sendo outros sinais dismórficos menos evidentes nessa faixa etária.'' (pg. 68)

''Uma vez que na ST há queda progressiva da velocidade de crescimento com o passar dos anos(13), era de se esperar que as pacientes diagnosticadas mais tardiamente apresentassem déficit na estatura significativamente maior – pelo contrário, esse déficit foi maior naquelas diagnosticadas mais cedo, embora não tenha atingido o nível de significância. Esse resultado permite especular que, nas pacientes com atraso no diagnóstico, a baixa estatura tivesse sido menos acentuada na infância.'' (pg. 71)

''Conclui-se que, nesta amostra, o diagnóstico precoce da ST esteve relacionado mais à presença de algum dos antecedentes mórbidos relacionados a essa síndrome.'' (pg. 71)

''A redução na idade ao diagnóstico da ST em nosso meio dependerá, portanto, não só da ampliação e melhoria do serviço de atenção básica à saúde, mas também do aprimoramento da formação médica – particularmente do pediatra – para reconhecer o espectro de manifestações clínicas dessa síndrome, incluindo sinais dismórficos,anomalias viscerais congênitas e condições adquiridas. É fundamental, ainda, ampliar os serviços de genética no país, tornando possível a análise cromossômica rotineira de meninas com baixa estatura de origem indefinida, como sugerido por vários autores em consensos nacionais e internacionais.'' (pg 72)

FICHAMENTO 1.

Ficha de Citação

Artigo 1.

Respostas ao adoecimento: mecanismos de defesa utilizados por mulheres com síndrome de Turner e variantes.

CHVATAL, Vera Lúcia Soares; BOTTCHER-LUIZ, Fátima e TURATO, Egberto Ribeiro. Respostas ao adoecimento:mecanismos de defesa utilizados por mulheres com síndrome de Turner e variantes. Rev. psiquiatr. clín. [online]. 2009, vol.36, n.2, pp. 43-47. ISSN 0101-6083.

''...mecanismos de defesa utilizados por mulheres com síndrome de Turner (ST) ou formas variantes para se estruturarem psicologicamente diante das intercorrências da enfermidade.'' (pg. 44)

''A ST e formas variantes estão associadas à monossomia total ou parcial do cromossomo X, cuja incidência atinge uma a cada 2.500 nativivas.'' (pg. 44)

''...a maioria dos diagnósticos ocorre por ocasião da primeira infância em razão da baixa estatura acentuada ou durante a puberdade diante da ausência de desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e amenorreia primária ou secundária.'' (pag. 44)

''O perfil hormonal é característico em razão da insuficiência ovariana, acarretando baixos níveis de estrógeno e altos níveis dos hormônios folículo-estimulante e luteinizante (FSH e LH, respectivamente). A infertilidade
apresenta-se na quase absoluta maioria como um quadro irreversível.'' (pag. 44)

''Como variantes entende-se a amplitude genotípica e fenotípica da síndrome. A deleção total do braço curto
do cromossomo X resulta, frequentemente, no fenótipo clássico, enquanto as alterações menores estão associadas à baixa estatura, amenorreia primária ou secundária e infertilidade.'' (pg. 44)

''Como tratamento, a recomendação principal é a terapia de reposição hormonal (TRH), visando à prevenção de doenças cardiovasculares e da osteoporose. Em alguns centros de estudo, para as pacientes mais jovens, pode-se indicar o uso do hormônio de crescimento (GH)...'' (pg. 44)

''...a fala das mulheres pesquisadas aponta importantes significações, para além do visível temor diante do diagnóstico de uma enfermidade genética: “A ST tem correlação com a deficiência mental? Ao saber
do meu diagnóstico fui procurar saber tudo sobre a síndrome, pois eu achava que a deficiência mental era uma das características da síndrome” (Tulipa).'' (pg. 45)

''Essas mulheres temem as consequências do preconceito advindo do diagnóstico de uma síndrome genética, na mesma proporção em que elas denunciam seu próprio preconceito. Frequentemente, qualquer anomalia comporta uma primeira reação de repulsa.'' (pg. 46)

''Portanto, é importante conhecer o estilo defensivo da mulheres com ST e formas variantes, pois é fundamental para o psicodiagnóstico e para uma adequada formulação terapêutica.'' (pg. 47)

''As mulheres com ST ou formas variantes têm de lidar com as intercorrências orgânicas e psíquicas da enfermidade provocando grande sofrimento que, frequentemente, dificultam uma inserção social mais sadia. Neste caso, os achados deste estudo poderão nortear acompanhamento psicológico ambulatorial concomitantemente ao protocolo clínico de rotina.'' (pg. 44) - conclusão.