FICHAMENTO 5.

Ficha de Citação.

Artigo 5.

Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil.

ARAUJO, Claudinéia de; GALERA, Bianca Borsatto; GALERA, Marcial Francis  e  MEDEIROS, Sebastião Freitas de.Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2010, vol.32, n.8, pp. 381-385. ISSN 0100-7203.

''A síndrome de Turner (ST) é responsável por cerca de um quinto dos casos de abortamentos espontâneos precoces e pode estar presente em 50 a cada 100.000 mulheres caucasianas nascidas vivas.'' (pg. 382)

''As pacientes com ST têm risco para desenvolver hipotireoidismo e diabetes mellitus tipos I e II cinco vezes maior do que a população normal. Há também maior risco de malformações cardíacas, hipertensão arterial, coronariopatia isquêmica, arterioesclerose e doença vascular cerebral.'' (pg. 382)

''Como resultado de todas estas manifestações, a mortalidade nas pacientes com ST é de três a quatro vezes maior. O presente estudo se propôs .a examinar as características clínicas e citogenéticas da ST e a verificar possíveis associações entre cariótipo e aspectos clínicos nessas pacientes.'' (pg. 382)

''...teve como proposta investigar as variáveis antropométricas e verificar a prevalência das alterações dismórficas e manifestações clínicas em pacientes com a ST.'' (pg. 382)

''Os pesos das pacientes foram aferidos usando apenas vestes leves, aproximando-se para o 0,1 kg mais próximo.'' (pg. 382)

''A circunferência da cintura foi medida em centímetros com a paciente em pé, no plano horizontal, a meia distância da crista ilíaca e margem do arco costal inferior'' (pg. 382)

''O perímetro cefálico foi medido com a paciente sentada e olhando para frente, por meio de uma fita milimétrica, obtendo-se a circunferência máxima da cabeça, geralmente encontrada na região occiptofrontal.'' (pg. 382)

''As características clínicas e dismórficas foram obtidas em entrevista realizada durante a consulta, com a própria paciente e/ou seu responsável, quando necessário, foram obtidas diretamente da análise dos prontuários das pacientes.'' (pg. 382)

''A citogenética foi realizada em linfócitos de sangue periférico com a análise de 30 a 50 metáfases de cada paciente por bandeamento G com resolução de 400 a 500 bandas.'' (pg. 382)

''Sessenta e quatro por cento das pacientes apresentavam cariótipo com monossomia do cromossomo X (45,X); 26,2% apresentavam cariótipo mosaico (45,X/46,XX); 7% apresentavam, além do mosaicismo, uma inversão do cromossomo X (45,X/46Xi(Xq)) e 2,3%, além do mosaicismo, uma deleção do braço longo do cromossomo X (45,X/46,X,Del(Xq)).'' (pg. 383)

''As alterações clínicas mais frequentes foram as anomalias cardiovasculares (45%), renais (19%), otites (43%), disfunções tiroideanas (33%), hipotireoidianas (21%) e hipertensão arterial (26%).'' (pg. 383)

''Ainda que pareça haver um predomínio de pacientes caucasianas com ST, a proporção de 5:1 entre brancos e negros encontrada nesse estudo é bem maior do que o esperado pelas características da população local. Estudos examinando a distribuição da ST em diferentes etnias são escassos'' (pg. 384)

''No conjunto, estes .estudos indicam prevalência da ST pelo menos cinco vezes mais elevadas entre mulheres brancas quando comparadas com as negras. Resta saber se há vieses de maior busca pelos serviços de saúde entre brancos ou diferença na gravidade  das alterações fenotípicas entre etnias.'' (pg. 384)

''A baixa estatura presente em todas as pacientes deste estudo confirma a relevância deste estigma para o diagnóstico.' (pg. 384)

''Em conclusão, o presente estudo mostrou que quase dois terços das pacientes com ST têm cariótipo 45,X, que a baixa estatura é a característica fenotípica mais frequente observada em todos os cariótipos e que as manifestações clínicas mais prevalentes nessa síndrome são as cardiovasculares, otites, disfunções tireoidianas e hipertensão arterial. Apenas a implantação baixa dos cabelos teve associação com os resultados cariotípicos.'' (pg. 385)