FICHAMENTO 4.

Ficha de Citação.

Artigo 4.

A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner.

BARROS, Beatriz Amstalden et al. A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner. Arq Bras Endocrinol Metab [online]. 2009, vol.53, n.9, pp. 1137-1142. ISSN 0004-2730.

''A síndrome de Turner (ST) ocorre pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, sendo sua frequência estimada em 1:2.130 ou 0,47:1.000 nativivos do sexo feminino.'' (pg. 1138)

''Os avanços terapêuticos foram principalmente no campo da promoção do crescimento com o uso do hormônio de crescimento recombinante humano...Além disso, a pesquisa sistemática de anomalias congênitas, principalmente cardíacas e de vias urinárias, a investigação periódica de patologias adquiridas, especialmente as autoimunes, e a detecção citogenética e/ou molecular de sequências de cromossomo Y permitiram uma intervenção médica no sentido de evitar complicações.'' (pg. 1138)

''O sucesso de toda essa abordagem depende, porém, fundamentalmente de um diagnóstico precoce e preciso da ST.'' (pg. 1138)

''Todos os cariótipos avaliados foram realizados em cultura de linfócitos de sangue periférico e os resultados foram divididos em quatro grupos: 45,X; mosaicismos sem aberração estrutural de cromossomos sexuais e sem cromossomo Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; e mosaicismo com cromossomo Y íntegro.'' (pg. 1138)

''O cariótipo 45,X foi o mais frequente (108), seguido de aberrações estruturais (88) e mosaicismo (58 sem Y e 6 com Y). A introdução de técnicas de bandamento e o aumento do número de células analisadas resultaram em redução progressiva de pacientes 45,X e aumento de aberrações estruturais. O estudo de sequências de cromossomo Y foi feito em 96 casos e foi positivo em 10.'' (pg. 1137)

''Outro resultado deste estudo mostra que a procura de sequências moleculares de cromossomo Y, ou por qualquer outro método, como citogenética molecular...'' (pg. 1141)

''Portanto, pode-se concluir que os aprimoramentos diagnósticos ocorridos no Laboratório de Citogenética Humana da Unicamp, no decorrer desses últimos 39 anos, permitiram melhorar a qualidade do resultado citogenético da ST, com modificação da proporção entre os tipos de cariótipos observados.'' (pg. 1142)