FICHAMENTO 2.

Ficha de Citação.

Artigo 2.

Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner.

MIGUEL NETO, Jamil et al. Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner. Rev. paul. pediatr.[online]. 2011, vol.29, n.1, pp. 67-72. ISSN 0103-0582.

''A síndrome de Turner (ST) é determinada pela presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, X ou Y, o que afeta a expressão ou regulação de genes neles localizados.'' (pg. 68)

''Os principais sinais clínicos são baixa estatura e disgenesia gonadal. Podem ainda ser observados vários dismorfismos, como implantação baixa de cabelos na nuca; estrabismo; ptose palpebral; palato ogival; micrognatia; pescoço curto...É grande a variabilidade fenotípica, desde pacientes com quadro dismórfico exuberante até aqueles quase indistinguíveis da população geral.'' (pg. 68)

''A relevância do diagnóstico precoce da ST está em permitir também o diagnóstico precoce de anomalias congênitas e adquiridas e a instituição das medidas terapêuticas adequadas...evitandose danos adicionais à saúde dos pacientes.'' (pg. 68)

''No entanto, em muitos casos, o diagnóstico só é feito após o início da adolescência, quando caracteriza-se o atraso puberal...É possível que o atraso no diagnóstico de algumas pacientes se deva à variabilidade fenotípica, de modo que aquelas sem dismorfismos evidentes sejam diagnosticadas mais tarde.'' (pg. 68)

''...as lactentes costumam ter apresentação clínica diversa das demais, com predominância de sinais como linfedema de mãos e pés, excesso de pele no pescoço e cardiopatias mais graves, sendo outros sinais dismórficos menos evidentes nessa faixa etária.'' (pg. 68)

''Uma vez que na ST há queda progressiva da velocidade de crescimento com o passar dos anos(13), era de se esperar que as pacientes diagnosticadas mais tardiamente apresentassem déficit na estatura significativamente maior – pelo contrário, esse déficit foi maior naquelas diagnosticadas mais cedo, embora não tenha atingido o nível de significância. Esse resultado permite especular que, nas pacientes com atraso no diagnóstico, a baixa estatura tivesse sido menos acentuada na infância.'' (pg. 71)

''Conclui-se que, nesta amostra, o diagnóstico precoce da ST esteve relacionado mais à presença de algum dos antecedentes mórbidos relacionados a essa síndrome.'' (pg. 71)

''A redução na idade ao diagnóstico da ST em nosso meio dependerá, portanto, não só da ampliação e melhoria do serviço de atenção básica à saúde, mas também do aprimoramento da formação médica – particularmente do pediatra – para reconhecer o espectro de manifestações clínicas dessa síndrome, incluindo sinais dismórficos,anomalias viscerais congênitas e condições adquiridas. É fundamental, ainda, ampliar os serviços de genética no país, tornando possível a análise cromossômica rotineira de meninas com baixa estatura de origem indefinida, como sugerido por vários autores  em consensos nacionais e internacionais.'' (pg 72)